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Gene

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq22.1
Coordinate
Cromosoma X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 3,1 kb
Proteina
97 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
DDP, MTS
Simboli precedenti
DFN1
Trascritto MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome da neuronopatia ottica, distonia e sordità (DDON)

    • Sindrome da neuronopatia ottica, distonia e sordità (sindrome di Mohr-Tranebjaerg)Recessiva legata all'X

      Una malattia legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene TIMM8A, con perdita dell'udito che inizia nella prima infanzia, seguita da distonia e atrofia ottica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Riconoscerla precocemente evita di confonderla con una semplice perdita dell'udito e consente di fornire una consulenza alle portatrici femminili della famiglia.

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TIMM8A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova TIMM8A. TIMM8A e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 100.847.202 a 101.847.201.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, filamento inversoNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, filamento inversoXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, filamento direttoARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, filamento inversoTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, filamento direttoTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, filamento direttoCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, filamento direttoDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, filamento inversoTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, filamento inversoTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, filamento inversoBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, filamento direttoRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, filamento direttoRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, filamento inversoGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, filamento direttoARMCX4: 101.418.269–101.535.551, filamento direttoARMCX1: 101.550.411–101.554.704, filamento direttoARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, filamento inversoARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, filamento direttoARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, filamento inversoARMCX2Diagramma di TIMM8A: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 101.345.661–101.346.660, 1000 basiEsone 1: 101.348.533–101.348.742, 210 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 3,1 kb del gene; 294 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TIMM8A

14

posizioni in TIMM8A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

6 di esse (43%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (6 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 3,1 kb di TIMM8A, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gene TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/timm8a

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