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Gene

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p13.3
Coordinate
Cromosoma 9: 35.736.866–35.749.228 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 12,4 kb
Proteina
927 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Simboli precedenti
SPG46
Trascritto MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GBA2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova GBA2. GBA2 e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 35.243.047 a 36.243.046.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, filamento direttoUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, filamento direttoRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, filamento inversoCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, filamento direttoTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, filamento inversoCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, filamento inversoRMRP: 35.657.750–35.658.019, filamento inversoRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, filamento direttoARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, filamento inversoARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, filamento direttoCA9TPM2: 35.681.992–35.691.116, filamento inversoTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, filamento inversoCREB3: 35.732.296–35.738.887, filamento direttoCREB3GBA2: 35.736.866–35.749.228, filamento inversoGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, filamento direttoRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, filamento inversoMSMPNPR2: 35.791.003–35.809.732, filamento direttoNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, filamento inversoSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, filamento inversoHINT2: 35.812.960–35.828.732, filamento inversoTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, filamento direttoFAM221B: 35.816.391–35.828.747, filamento inversoOR13J1: 35.869.463–35.870.401, filamento inversoOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, filamento direttoHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, filamento direttoSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, filamento inversoOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, filamento inversoOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, filamento direttoRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, filamento direttoGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, filamento direttoCCINCLTA: 36.190.856–36.304.781, filamento direttoCLTAGNE: 36.214.441–36.277.042, filamento inversoGNEDiagramma di GBA2: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 35.736.866–35.737.447, 582 basiEsone 16: 35.737.748–35.737.939, 192 basiEsone 15: 35.738.037–35.738.152, 116 basiEsone 14: 35.738.232–35.738.374, 143 basiEsone 13: 35.738.526–35.738.632, 107 basiEsone 12: 35.738.752–35.738.903, 152 basiEsone 11: 35.739.002–35.739.109, 108 basiEsone 10: 35.739.315–35.739.419, 105 basiEsone 9: 35.739.628–35.739.800, 173 basiEsone 8: 35.739.998–35.740.123, 126 basiEsone 7: 35.740.209–35.740.362, 154 basiEsone 6: 35.740.526–35.740.628, 103 basiEsone 5: 35.740.825–35.741.064, 240 basiEsone 4: 35.741.672–35.741.890, 219 basiEsone 3: 35.744.297–35.744.412, 116 basiEsone 2: 35.744.615–35.744.706, 92 basiEsone 1: 35.748.346–35.749.228, 883 basi1716141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 12,4 kb del gene; 2784 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GBA2

    29

    posizioni in GBA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 12,4 kb di GBA2, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GBA2: glucosylceramidase beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GBA2: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gba2

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