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Gene

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p22
Coordinate
Cromosoma 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 28,1 kb
Proteina
395 amminoacidi
Noto anche come
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Simboli precedenti
ASAH
Trascritto MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ASAH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ASAH1. ASAH1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 17.570.050 a 18.570.049.Cromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, filamento direttoSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, filamento direttoPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, filamento inversoMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, filamento inversoFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, filamento direttoPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, filamento inversoASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, filamento direttoNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, filamento direttoNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, filamento inversoPSD3Diagramma di ASAH1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 18.055.992–18.057.623, 1632 basiEsone 13: 18.058.835–18.058.891, 57 basiEsone 12: 18.059.341–18.059.464, 124 basiEsone 11: 18.059.572–18.059.703, 132 basiEsone 10: 18.061.377–18.061.458, 82 basiEsone 9: 18.061.686–18.061.740, 55 basiEsone 8: 18.062.279–18.062.423, 145 basiEsone 7: 18.063.185–18.063.230, 46 basiEsone 6: 18.064.457–18.064.531, 75 basiEsone 5: 18.067.220–18.067.298, 79 basiEsone 4: 18.069.792–18.069.878, 87 basiEsone 3: 18.071.300–18.071.390, 91 basiEsone 2: 18.075.541–18.075.587, 47 basiEsone 1: 18.083.981–18.084.107, 127 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 28,1 kb del gene; 1188 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ASAH1

58

posizioni in ASAH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,1 kb di ASAH1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gene ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asah1

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