Gene
CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
- HGNC 2077(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128973(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54982(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q23
- Coordinate
- Cromosoma 15: 68.206.992–68.229.728 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 22,7 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ20561, HsT18960, nclf
- Trascritto MANE Select
- ENST00000249806.11NM_017882.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Lipofuscinosi ceroide neuronale
- Lipofuscinosi ceroide neuronale tardo-infantileAutosomica recessiva
Un gruppo geneticamente eterogeneo di lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), tipicamente caratterizzato da un esordio nella prima o seconda infanzia con declino delle capacità cognitive e motorie, epilessia e perdita della vista causata da degenerazione retinica.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Autosomica recessiva
Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLN6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 22,7 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLN6
113
posizioni in CLN6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,7 kb di CLN6, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CLN6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLN6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLN6: CLN6 transmembrane ER protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cln6
Dante Labs. Gene CLN6: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cln6
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