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Gene

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q22.31
Coordinate
Cromosoma 15: 64.963.022–64.989.914 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 26,9 kb
Proteina
308 amminoacidi
Noto anche come
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Trascritto MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SPG21

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova SPG21. SPG21 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 64.476.468 a 65.476.467.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, filamento direttoZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, filamento inversoOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, filamento inversoRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, filamento inversoPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, filamento direttoPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, filamento direttoANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, filamento direttoANKDD1ASPG21: 64.963.022–64.989.914, filamento inversoSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, filamento inversoMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, filamento direttoSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, filamento inversoRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, filamento direttoKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, filamento inversoUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, filamento inversoPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, filamento inversoCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, filamento inversoCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, filamento inversoPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, filamento inversoIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, filamento inversoIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, filamento inversoDPP8Diagramma di SPG21: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 64.963.022–64.963.736, 715 basiEsone 8: 64.965.320–64.965.460, 141 basiEsone 7: 64.969.255–64.969.362, 108 basiEsone 6: 64.970.114–64.970.222, 109 basiEsone 5: 64.974.602–64.974.747, 146 basiEsone 4: 64.976.475–64.976.555, 81 basiEsone 3: 64.980.864–64.981.025, 162 basiEsone 2: 64.983.507–64.983.593, 87 basiEsone 1: 64.989.665–64.989.914, 250 basi9876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 26,9 kb del gene; 927 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di SPG21

    11

    posizioni in SPG21 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 26,9 kb di SPG21, introni compresi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SPG21

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPG21 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spg21

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