Gene
TUBA4A
tubulin alpha 4a
- HGNC 12407(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127824(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7277(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 4,2 kb
- Proteina
- 448 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ30169, H2-ALPHA
- Simboli precedenti
- TUBA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000248437.9NM_006000.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Infertilità femminile
- difetto ereditario della maturazione ovocitaria
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TUBA4A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 4,2 kb del gene; 1347 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBA4A
5
posizioni in TUBA4A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,2 kb di TUBA4A, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a TUBA4A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBA4A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Brisk knee jerk
- Diminished deep tendon reflex
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Spastic ataxia
Mostra altri 12 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- Spastic walk
- Z-band streaming
- Difficulty in standing
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Lower limb hypertonia
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBA4A: tubulin alpha 4a. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tuba4a
Dante Labs. Gene TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tuba4a
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