Tratto
Hypermobility of all joints
Nome clinico: Generalized joint hypermobility
Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body. In individuals with Joint hypermobility at multiple sites (usually five or more), the term generalized joint hypermobility is preferred.
Riepilogo
- Detto anche
- Generalised joint laxity, Generalized joint laxity
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Hypermobility of all joints, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test56 geni collegati a Hypermobility of all joints
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypermobility of all joints. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 16 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAC3tachykinin precursor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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