Tratto
Bowed shankbone
Nome clinico: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Riepilogo
- Detto anche
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Bowed shankbone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bowed shankbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 2 condizioni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 3 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 2 condizioni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Non registrato | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non registrato | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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