Tratto
Multiple enchondromatosis
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test10 geni collegati a Multiple enchondromatosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple enchondromatosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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