Tratto
Decrease in jaw mobility
Nome clinico: Trismus
Limitation in the ability to open the mouth.
Riepilogo
- Detto anche
- Decrease in jaw movement, Decrease in jaw opening, Limited jaw mobility, Limited jaw movement, Limited jaw opening, Limited mouth opening, Lockjaw, Pain of muscles of mastication
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decrease in jaw mobility. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Non registrato | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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