Tratto

Increased size of eyes

Nome clinico: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Detto anche: Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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18 geni collegati a Increased size of eyes

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased size of eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sempre	In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Sempre	In 1 condizione
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Sempre	In 1 condizione
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
WDR26WD repeat domain 26	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FBXO11F-box protein 11	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ARXaristaless related homeobox	Non registrato	In 1 condizione
ATRATR checkpoint kinase	Non registrato	In 1 condizione
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Non registrato	In 1 condizione
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Non registrato	In 1 condizione
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Non registrato	In 1 condizione
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Non registrato	In 1 condizione
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Non registrato	In 1 condizione
POMKprotein O-mannose kinase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of eyeball size

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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