Tratto
Coronal cleft vertebrae
Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.
Riepilogo
- Detto anche
- coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Coronal cleft vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Coronal cleft vertebrae
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coronal cleft vertebrae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 3 condizioni |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSLarylsulfatase L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane