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Tratto
Excessive inward curvature of lower spine
Nome clinico: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Riepilogo
- Detto anche
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Read the genes linked to Excessive inward curvature of lower spine, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test109 geni collegati a Excessive inward curvature of lower spine
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Excessive inward curvature of lower spine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 3 condizioni |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DYMdymeclin | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 2 condizioni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MATN3matrilin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALX3ALX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DMDdystrophin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
Mostra altri 69 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GSCgoosecoid homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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