Tratto

Limb pain

Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology.

Detto anche: Pain in extremities
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system Constitutional symptom

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18 geni collegati a Limb pain

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limb pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
GYS1glycogen synthase 1	Sempre	In 1 condizione
ATL1atlastin GTPase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATL3atlastin GTPase 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CPOXcoproporphyrinogen oxidase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FN1fibronectin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HMBShydroxymethylbilane synthase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TGFB1transforming growth factor beta 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CCND1cyclin D1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2	Non registrato	In 1 condizione
TREX1three prime repair exonuclease 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal musculoskeletal physiology Pain

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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