Tratto
Retinal thinning
Nome clinico: Retinal thinning on OCT
Reduced anteroposterior thickness of the retina. This phenotype can be appreciated by retinal optical coherence tomography (OCT).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal thinning. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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