Gene

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Localizzazione citogenetica: 2q37.1
Coordinate: Cromosoma 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
Esoni: 3 esoni su 10,8 kb
Proteina: 360 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
Trascritto MANE Select: ENST00000233826.4NM_002242.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
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  Cosa cambia sapendolo
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Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
  - ClinGen valuta il legame come moderato
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di KCNJ13

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 10,8 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNJ13

posizioni in KCNJ13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,8 kb di KCNJ13, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Tratti collegati a KCNJ13

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 34 tratti

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 5 tratti

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj13

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