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Tratto

Narrow greater sciatic notch

A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium.

HPO HP:0003375

Riepilogo

Detto anche
Narrow greater sacrosciatic notches, Narrow sacroiliac notch, Narrow sacrosciatic notch, Narrow sciatic notches, Narrowed greater sciatic notch, Narrowed sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notches
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

21 geni collegati a Narrow greater sciatic notch

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrow greater sciatic notch. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseSempreIn 2 condizioni
BNIP1BCL2 interacting protein 1SempreIn 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3SempreIn 2 condizioni
GSCgoosecoid homeoboxSempreIn 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4SempreIn 2 condizioni
CEP120centrosomal protein 120Spesso (30–79%)In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 2 condizioni
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSpesso (30–79%)In 2 condizioni
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Non registratoIn 1 condizione
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione
DDRGK1DDRGK domain containing 1Non registratoIn 1 condizione
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Non registratoIn 1 condizione
DYMdymeclinNon registratoIn 1 condizione
GPC3glypican 3Non registratoIn 1 condizione
GPX4glutathione peroxidase 4Non registratoIn 1 condizione
GUSBglucuronidase betaNon registratoIn 1 condizione
INTUinturned planar cell polarity proteinNon registratoIn 1 condizione
MATN3matrilin 3Non registratoIn 1 condizione
SBDSSBDS ribosome maturation factorNon registratoIn 1 condizione
SRP54signal recognition particle 54Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal greater sciatic notch morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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