Tratto
Broad big toe
Nome clinico: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Riepilogo
- Detto anche
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test87 geni collegati a Broad big toe
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad big toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 47 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOAras homolog family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACANaggrecan | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 3 condizioni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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