Tratto
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Riepilogo
- Detto anche
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test93 geni collegati a Broad thumb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 3 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKD1protein kinase D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 53 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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