Tratto

Atlantoaxial instability

Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.

HPO HP:0003467

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 geni collegati a Atlantoaxial instability

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Atlantoaxial instability. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DYMdymeclin	Sempre	In 2 condizioni
ARSLarylsulfatase L	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Atlantoaxial abnormality

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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