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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico
Patologie scheletriche ereditarie che interessano le estremità delle ossa lunghe e, in alcune forme, la colonna vertebrale. Possono causare bassa statura, dolore articolare e osteoartrosi a esordio precoce.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica dominante
Displasie scheletriche causate da varianti di COMP, che vanno dalla pseudoacondroplasia con marcata bassa statura alla displasia epifisaria multipla di grado più lieve.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Displasie scheletriche causate da varianti di COL2A1 che interessano la colonna vertebrale e le estremità delle ossa lunghe, spesso con miopia e rischio di distacco della retina.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Uno spettro di displasie scheletriche causate da varianti di SLC26A2, dalla displasia epifisaria multipla recessiva alla displasia diastrofica e alle forme letali.
Geni analizzati
Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
Conosciuto anche come
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomica dominante
Displasia da COL2A1 con tronco corto, articolazioni ingrossate, palatoschisi, miopia e perdita dell'udito.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Grave displasia scheletrica da COL2A1 con vertebre appiattite e arti corti.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomica dominante
Displasia da COL2A1 con bassa statura, curvature della colonna e estremità ossee irregolari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomica dominante
Malformazione della testa del femore correlata a COL2A1 che causa artrosi precoce dell'anca.
Geni analizzati
Sono incluse anche forme specifiche
Autosomica dominante
Perdita infantile dell'apporto sanguigno alla testa del femore; nei casi familiari è collegata a COL2A1.
Autosomica dominante
Morte ossea dell'anca a esordio in età adulta nelle famiglie con varianti di COL2A1.
Autosomica dominante
Bassa statura, alterazioni vertebrali e alterazioni ossee simili a fratture d'angolo causate da varianti di FN1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomica recessiva
Bassa statura, lassità articolare e alterazioni delle mani causate da varianti di XYLT1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
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