Tratto
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Nome clinico: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Riepilogo
- Detto anche
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Sempre | In 1 condizione |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | In 1 condizione |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sempre | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYO1Hmyosin IH | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 56 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPA1replication protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non registrato | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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