Tratto
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Riepilogo
- Detto anche
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Short foot, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test158 geni collegati a Short foot
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short foot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sempre | In 2 condizioni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 4 condizioni |
| SPARTspartin | Sempre | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | In 2 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 118 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERT1ceramide transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF2ring finger protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane