Tratto
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test59 geni collegati a Abnormal vertebral morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal vertebral morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| TBXTT-box transcription factor T | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTSAcathepsin A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 19 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormal vertebral body morphology122 geni
- Vertebral segmentation defect56 geni
- Compression fracture of a vertebral body40 geni
- Osteoporosis of vertebrae21 geni
- Abnormal bone maturation of vertebra14 geni
- Multiple small vertebral fractures3 geni
- Punctate vertebral calcifications3 geni
- Schmorl's node3 geni
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 geni
- Sclerotic vertebral body2 geni
- Vertebral hyperostosis2 geni
- Fractured vertebra1 gene
- Morbus Scheuermann1 gene
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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