Acondrogenesi

Acondrogenesi

L'acondrogenesi descrive un raro gruppo di displasie scheletriche letali caratterizzate da un difetto dell'ossificazione endocondrale che comporta nanismo con micromelia estrema, torace ristretto, addome prominente, anasarca e polidramnios. Esistono tre forme di acondrogenesi, distinte dal punto di vista clinico, radiologico, istologico e genetico: acondrogenesi di tipo 1A, di tipo 1B e di tipo 2.