Tratto
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Riepilogo
- Detto anche
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test104 geni collegati a Short thumb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 3 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 64 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPL15ribosomal protein L15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPL8ribosomal protein L8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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