Tratto

Hypoplastic pelvis

Underdevelopment of the bony pelvis.

Detto anche: Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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15 geni collegati a Hypoplastic pelvis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic pelvis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Sempre	In 1 condizione
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Molto spesso (80–99%)	In 3 condizioni
CUL7cullin 7	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CEP120centrosomal protein 120	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
WNT3Wnt family member 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
WNT7AWnt family member 7A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COMPcartilage oligomeric matrix protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RSPO2R-spondin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Non registrato	In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Non registrato	In 1 condizione
POC1APOC1 centriolar protein A	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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