Tratto
Hypoplastic ischia
Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1TRIP11About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
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- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesFGFR2IFT43About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL11A1COL2A1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesCDCA7About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A2COL11A1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT43About this report →
Leggi i geni collegati a Hypoplastic ischia e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Hypoplastic ischia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic ischia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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