Tratto

Small shoulder blade

Nome clinico: Hypoplastic scapulae

Underdeveloped scapula.

HPO HP:0000882

Detto anche: Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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29 geni collegati a Small shoulder blade

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small shoulder blade. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACTBactin beta	Sempre	In 2 condizioni
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Sempre	In 1 condizione
TBX15T-box transcription factor 15	Sempre	In 2 condizioni
TBX5T-box transcription factor 5	Sempre	In 1 condizione
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GSCgoosecoid homeobox	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MEG3maternally expressed 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PCNTpericentrin	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PORcytochrome p450 oxidoreductase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RSPO2R-spondin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RUNX2RUNX family transcription factor 2	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SCARF2scavenger receptor class F member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DYMdymeclin	Non registrato	In 2 condizioni
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Non registrato	In 1 condizione
FLNAfilamin A	Non registrato	In 1 condizione
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Non registrato	In 1 condizione
TBX3T-box transcription factor 3	Non registrato	In 1 condizione
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Non registrato	In 1 condizione
WDR35WD repeat domain 35	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Small abnormally formed shoulder blade2 geni

Tratti più generali

Absent/small shoulder blade

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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