Tratto
Belly sticks out
Nome clinico: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Riepilogo
- Detto anche
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Belly sticks out. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 9 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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