Tratto
Small end part of bone
Nome clinico: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test20 geni collegati a Small end part of bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 2 condizioni |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane