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Tratto
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Coxa varaHP:0002812
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Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test65 geni collegati a Coxa vara
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coxa vara. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRG4proteoglycan 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 25 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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