Tratto
Horizontal ribs
A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Horizontal ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Horizontal ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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