Tratto
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Riepilogo
- Detto anche
- Loss of vision, Vision loss
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test166 geni collegati a Visual loss
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Visual loss. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | In 1 condizione |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | In 3 condizioni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Sempre | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sempre | In 1 condizione |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | In 2 condizioni |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARSGarylsulfatase G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP78centrosomal protein 78 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ESPNespin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCDH15protocadherin related 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM44TRIM family member 44 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 126 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WHRNwhirlin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GATA2GATA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TATtyrosine aminotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCANversican | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPK1alpha kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Non registrato | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CTSDcathepsin D | Non registrato | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Non registrato | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Non registrato | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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