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Tratto
Short ribs
Reduced rib length.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Short ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MYF5myogenic factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 3 condizioni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non registrato | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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