Tratto

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

Detto anche: Short legs
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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14 geni collegati a Short lower limbs

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short lower limbs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GNA11G protein subunit alpha 11	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MMP13matrix metallopeptidase 13	Molto spesso (80–99%)	In 3 condizioni
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FN1fibronectin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LAMA5laminin subunit alpha 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Non registrato	In 1 condizione
NOGnoggin	Non registrato	In 1 condizione
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Lower limb undergrowth

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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