Tratto
Disease of the joints
Nome clinico: Arthropathy
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Disease of the joints
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Disease of the joints. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGFnerve growth factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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