Tratto
Vitreoretinopathy
Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.
Riepilogo
- Detto anche
- Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Vitreoretinopathy, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Vitreoretinopathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Vitreoretinopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sempre | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN5calpain 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VCANversican | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane