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Gene

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Esoni
42 esoni su 108,6 kb
Proteina
1339 amminoacidi
Noto anche come
KS, KNO1
Simboli precedenti
KNO
Trascritto MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COL18A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova COL18A1. COL18A1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 44.959.443 a 45.959.442.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, filamento direttoSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, filamento direttoADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, filamento inversoPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, filamento direttoCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, filamento inversoSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, filamento direttoPCBP3Diagramma di COL18A1: 42 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.405.165–45.405.241, 77 basiEsone 2: 45.405.379–45.405.473, 95 basiEsone 3: 45.468.242–45.468.786, 545 basiEsone 4: 45.473.895–45.473.981, 87 basiEsone 5: 45.475.476–45.475.535, 60 basiEsone 6: 45.476.351–45.476.480, 130 basiEsone 7: 45.477.411–45.477.487, 77 basiEsone 8: 45.477.750–45.477.965, 216 basiEsone 9: 45.478.327–45.478.353, 27 basiEsone 10: 45.479.902–45.479.964, 63 basiEsone 11: 45.480.070–45.480.156, 87 basiEsone 12: 45.480.467–45.480.520, 54 basiEsone 13: 45.480.700–45.480.858, 159 basiEsone 14: 45.481.963–45.482.025, 63 basiEsone 15: 45.482.795–45.482.821, 27 basiEsone 16: 45.486.861–45.486.992, 132 basiEsone 17: 45.487.447–45.487.509, 63 basiEsone 18: 45.488.418–45.488.444, 27 basiEsone 19: 45.489.486–45.489.521, 36 basiEsone 20: 45.490.275–45.490.346, 72 basiEsone 21: 45.490.836–45.490.871, 36 basiEsone 22: 45.491.225–45.491.314, 90 basiEsone 23: 45.492.535–45.492.564, 30 basiEsone 24: 45.492.687–45.492.713, 27 basiEsone 25: 45.493.163–45.493.225, 63 basiEsone 26: 45.493.501–45.493.575, 75 basiEsone 27: 45.494.545–45.494.571, 27 basiEsone 28: 45.494.862–45.494.915, 54 basiEsone 29: 45.495.358–45.495.432, 75 basiEsone 30: 45.496.500–45.496.568, 69 basiEsone 31: 45.497.050–45.497.092, 43 basiEsone 32: 45.497.599–45.497.661, 63 basiEsone 33: 45.504.011–45.504.054, 44 basiEsone 34: 45.504.416–45.504.556, 141 basiEsone 35: 45.505.134–45.505.278, 145 basiEsone 36: 45.505.358–45.505.431, 74 basiEsone 37: 45.505.838–45.505.966, 129 basiEsone 38: 45.507.561–45.507.593, 33 basiEsone 39: 45.509.356–45.509.601, 246 basiEsone 40: 45.510.064–45.510.261, 198 basiEsone 41: 45.511.111–45.511.226, 116 basiEsone 42: 45.512.188–45.513.720, 1533 basi1510152025303540425′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 108,6 kb del gene; 4020 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL18A1

41

posizioni in COL18A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108,6 kb di COL18A1, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col18a1

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