Tratto
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Riepilogo
- Detto anche
- Detached retina
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test110 geni collegati a Retinal detachment
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal detachment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | In 3 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | In 4 condizioni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 70 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RS1retinoschisin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCANversican | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CABP4calcium binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRDL1chordin like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FRG1FSHD region gene 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LCA5lebercilin LCA5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| CAPN5calpain 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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