Tratto
Pressure on spinal cord
Nome clinico: Spinal cord compression
External mechanical compression of the spinal cord.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Pressure on spinal cord
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pressure on spinal cord. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FOXE1forkhead box E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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