Tratto
Abdominal bloating
Nome clinico: Abdominal distention
Distention of the abdomen.
Riepilogo
- Detto anche
- Abdominal swelling, Belly bloating, Bloating, Abdominal distension, Distended abdomen
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abdominal bloating. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | In 2 condizioni |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYL9myosin light chain 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Sempre | In 1 condizione |
| STX3syntaxin 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIG3DNA ligase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 95 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TYMPthymidine phosphorylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO1anoctamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PYGLglycogen phosphorylase L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIsucrase-isomaltase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREHtrehalase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT18keratin 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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