Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Cardiorespiratory arrest
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cardiorespiratory arrest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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