Tratto
Hypoplastic iliac wing
Underdevelopment of the ilium ala.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic iliac alae, Hypoplastic iliac wings, Small iliac wings
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Hypoplastic iliac wing, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Hypoplastic iliac wing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic iliac wing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | In 1 condizione |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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