Tratto

Abnormal shape of joints

Nome clinico: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Detto anche: Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

12 geni collegati a Abnormal shape of joints

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of joints. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Sempre	In 1 condizione
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EFL1elongation factor like GTPase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SBDSSBDS ribosome maturation factor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	Non registrato	In 1 condizione
GHRgrowth hormone receptor	Non registrato	In 1 condizione
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormally shaped skeletal

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.