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Gene

VDR

vitamin D receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.11
Coordinate
Cromosoma 12: 47.841.537–47.904.994 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 63,5 kb
Proteina
427 amminoacidi
Noto anche come
NR1I1, PPP1R163
Trascritto MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)

    • Rachitismo vitamina D-dipendente

      Difetti ereditari nell'attivazione della vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) o nel recettore della vitamina D (VDR) che causano rachitismo nella prima infanzia nonostante un apporto adeguato di vitamina D.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La maggior parte dei tipi risponde bene a calcitriolo, vitamina D ad alto dosaggio o calcio ad alto dosaggio, a seconda del tipo.

Referto sul tratto che legge VDR

Struttura di VDR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova VDR. VDR e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 47.373.266 a 48.373.265.Cromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, filamento inversoRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, filamento inversoENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, filamento inversoRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, filamento direttoSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, filamento inversoHDAC7VDR: 47.841.537–47.904.994, filamento inversoVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, filamento direttoTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, filamento inversoCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, filamento inversoSENP1PFKM: 48.105.139–48.152.487, filamento direttoPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, filamento inversoASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, filamento direttoCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, filamento inversoOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, filamento direttoH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, filamento inversoZNF641Diagramma di VDR: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 47.841.537–47.845.005, 3469 basiEsone 9: 47.846.335–47.846.451, 117 basiEsone 8: 47.846.657–47.846.808, 152 basiEsone 7: 47.855.630–47.855.801, 172 basiEsone 6: 47.857.129–47.857.249, 121 basiEsone 5: 47.857.504–47.857.688, 185 basiEsone 4: 47.865.047–47.865.177, 131 basiEsone 3: 47.878.968–47.879.115, 148 basiEsone 2: 47.882.694–47.882.774, 81 basiEsone 1: 47.904.955–47.904.994, 40 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 63,5 kb del gene; 1284 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VDR

20

posizioni in VDR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 63,5 kb di VDR, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene VDR: vitamin D receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gene VDR: vitamin D receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vdr

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