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Tratto
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Riepilogo
- Detto anche
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb undergrowthHP:0009826
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Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Limb undergrowth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limb undergrowth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 2 condizioni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NINninein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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