Tratto
Disproportionately short upper portion of limb
Nome clinico: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Riepilogo
- Detto anche
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Disproportionately short upper portion of limb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 2 condizioni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Sempre | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 3 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sempre | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 2 condizioni |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | In 2 condizioni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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