Tratto

Irregular acetabular roof

HPO HP:0008833

Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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7 geni collegati a Irregular acetabular roof

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Irregular acetabular roof. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
UFSP2UFM1 specific peptidase 2	Sempre	In 1 condizione
CCN6cellular communication network factor 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COMPcartilage oligomeric matrix protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ARSKarylsulfatase family member K	Non registrato	In 1 condizione
COL10A1collagen type X alpha 1 chain	Non registrato	In 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the hipbone socket

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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