Tratto
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Hypoplastic pubic bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic pubic bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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